Gebelikte ikili test ve diğer tarama testleri günümüzde rutinde her hastaya önerilmektedir. Bu testi yaptırıp yaptırmamak tamamen ailenin kararıdır. İkili test ve diğer testlerde olduğu gibi amaç kromozomal anormalliklerden trizomi 21,18,13 hastalıkları açısından yüksek riskli hastaları belirlemek ve yine isterlerse tamamen kendi kararları doğrultunda hastalık yada anomali tespit edilen gebeliklerini sonlandırmaktır. Gebeliğini sonlandırmak isteyen ailelere tavsiyemiz 22. gebelik haftasına kadar karar vermeleri ve gerekli işlemlerin yapılmasıdır. Önemli olan hastanın ve ailesinin Down sendromlu da olsa gebeliğinin devamı hakkındaki kararıdır. Modern bilgilerin ışığında Down sendromunu belirlemede en değerli test anne kanından fetal hücrelere ait serbest DNA‘nın belirlenmesi ve genetik olarak DNA üzerinde yapılan araştırmadır. Bu test için gerekli cihazlar henüz ülkemizde bulunmadığı için aracı kurumlar vasıtasıyla alınan kan örnekleri cihazların bulunduğu Avrupa, Amerika ve Çin ülkelerine gönderilerek inceleme gerçekleştirilmektedir.

Anne kanında serbest fetal DNA analizi yüksek doğruluk oranına sahip olup tarama testlerinin alternatifidir, fakat günümüzde yüksek maliyet nedeniyle rutin uygulamaya geçilmemiştir.

Kimlere Anne kanında Fetal DNA testi önerilir?

• Ailelere gerekli bilgi verilerek tarama testi (ikili – üçlü – dörtlü) yüksek riskli olanlar,
• 35 yaş üstü gebelikler,
• Ultrasonografide Down sendromu gibi hastalıkları şüphelendiren bulgular varlığında,
• Daha önceki gebeliğinde Trizomi öyküsü olan gebeler,
• Robertsonian dengeli translokasyona sahip anne/babanın mevcut gebeliğinde Trizomi 21-13 riski yüksek ise önerilir.

İnvaziv girişimlerden amniosentez ve/veya corion villus sampling’e alternatif olarak kullanılabilir. Yine de amniosentez gibi invaziv yöntemler kadar doğruluğa sahip olmadığı için yerini alamamıştır.

Test gebeliğin kaçıncı haftasında yapılır?

Gebeliğin en erken yaklaşık 9. haftasında yapılmaya başlanır. Doğuma kadar herhangi bir haftada yapılabilir. Anne kanında fetal DNA testi yüksek tespit oranına rağmen bir tarama testidir. Tanı koydurucu bir test değildir. Bu nedenle yüksek riskli sonucu olan gebelerin gebeliklerinin devamı hakkında karar verebilmeleri için erken dönemde özellikle 10-12. gebelik haftalarında yaptırmaları daha sağlıklı olacaktır. Gebelik sonlandırılması düşünülen durumlarda sadece bu test sonucu göz önünde bulundurulmamalı, mutlaka test sonucu tanı testleri ile doğrulanmalıdır (amniosentez).

Test sonucu ne kadar zamanda gelir?  

Test ortalama 7-15 gün içerisinde sonuçlanmaktadır.

Bu test ile tüm hastalıklar taranabilinir mi?

Anne kanında fetal DNA testi ile genel olarak Trizomi hastalıkları ve eğer istenirse sex kromozomları (cinsiyet) hakkında bilgi edinilir.  Diğer genetik hastalıklar için daha fazla maliyet ve daha fazla araştırmalara ihtiyaç vardır.

Çoğul gebeliklerde de kullanılabilir mi?

Anne kanında fetal DNA testi ikiz-üçüz gibi çoğul gebeliği olan bayanlarda önerilmemektedir.

Test sonuçları %100 doğru olarak kabul edilir mi?

Sonuç YÜKSEK RİSKLİ veya DÜŞÜK RİSKLİ olarak gelecektir. Test sonucu düşük riskli olarak geldiğinde %100 normal gebelik yada bebeğin kesinlikle normal olduğuna dair kesin bir bilgi verilemeyeceği gibi, yüksek riskli olduğunda da kesin olarak Down sendromu tanısı koyabilmek için yine amniosentez işlemi önerilmektedir.

Anne kanında fetal DNA testinin trizomi 21 yani Down Sendromunu yakalama oranı %99,8 dir. Trizomi 18 yakalama oranı %99,8 ve Trizomi 13 için yakalama oranı %99,9 dur.

Şuan da ülkemizde de uygulanan öncelikle rutin tarama testlerinin yapılması ve yüksek risk grubunda eğer hasta isterse anne kanında fetal DNA analizi ek tarama testi olarak yapılabilmektedir.