Bin bir zorlukla dünyaya getirdiniz bebeğinizi. Doğum şekliniz ne olursa olsun uzun bir gebelik süreci, merak, kaygı ve sonunda karın boşluğundan kollarınızın arasında göğüslerinize yerleşen bebeğiniz sizinle. Dokunmaya bile kıyamadığınız, incinecek diye korktuğunuz meleğinize sağlık çalışanı gelip iğne ile küçük dokunuşlar yapıyor, çok canı acıyor diye üzülürsünüz. Merak etmeyin yeni doğan bebeklerin sinir uçları henüz çok gelişmiş olmadığı için çok fazla acı hissetmez ve topuk kanı taraması oldukça önemli ve mutlaka yapılması gerekir.

Peki nedir topuk kanı taraması? Neden yapılması gerekli?

Bebeğin topuk bölgesinden alınan birkaç damla kan ile çok önemli, bebeğin hayatını, sağlığını etkileyecek ve tanı konulması, önlem alınması, tedavinin başlaması ile korunulacak hastalıklar ile ilgili bilgi sağlanmaktadır. O nedenle topuk kanı oldukça önemli. Mutlaka alınmalı mı; evet alınması gerekir.

Topuk kanı taraması ile Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyonitidaz eksikliği hastalıkları taranmaktadır. Fenilketonüri doğumsal metabolik hastalıklardan olup anne karnında teşhisi zordur. Ultrason ile teşhisi olabilecek bir hastalık değildir. Genetik bir hastalık olup anne ve babadan gelen hastalıklı genlerin varlığı ile hastalık belirmektedir. Özellikle akraba evlilikleri yapan çiftler risk altındadır. Ülkemizde de akraba evlilikleri hala büyük bir sorun olması nedeniyle fenilketonüri hastalığı dünyadaki diğer ülkelere göre ülkemizde daha sık görülmektedir. Çekinik genlerin birleşmesi ile oluşan (otozomal resesif) bir hastalıktır. Taşıyıcı bir annenin ve taşıyıcı bir babanın %25 sağlıklı çocuğu, %50 taşıyıcı çocuğu ve %25 hastalıklı çocuğu olacaktır. Özellikle genetik geçişli bir hastalık olduğu için akraba evlilikleri hastalıkların görülme ihtimalini artırmaktadır.

Fenilketonüri hastalığında protein yapı taşı olan fenilalanin metabolizmasında görevli karaciğerde yer alan bir enzimin yokluğu yada az çalışması söz konusudur. Fenilalanin vücutta sentezlenemeyen diyet ile besinlerden alınan bir aminoasittir. Özellikle proteinli gıdalarda bulunur. Vücudumuz için gereklidir. Diyetle alınan fenilalanin karaciğerdeki enzim eksikliği nedeniyle metabolize edilmeyince kan seviyeleri artar ve beyinde ciddi derecede kalıcı hasar meydana gelir. Klinik olarak ağır zihinsel özürlü olmaya neden olur. Hastalıktan korunmanın ya da ciddi beyin hasarı oluşturmasını engellemek mümkün. Özel diyet programları ile hasar oluşması engellenmektedir. Yaşam boyu proteinden kısıtlı diyet ile kan fenilalanin seviyeleri düşük tutularak ciddi zarardan kaçınılmış olur.

Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz olarak doğumdan sonra ve emzirme süreci başladıktan 24-48 saat sonra bir kaç damla kan alınarak tüm yenidoğanlar taranmaktadir. Antalya Konyaaltı Kadın doğum kliniği olarak kesinlikle bu taramayı yaptırmanızı öneriyorum.

Dr. Sonay İsenlik

Antalya Konyaaltı Kadın Doğum Kliniği